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孟德尔障碍

调查人员诊断出具有拷贝数变体的额外孟德尔条件,对exame测序后仍未确诊的儿科患者分析。

国家人类基因组研究所和国家癌症研究所还打算为研究界提供基因组资源的传播。

Unity Rest能够从母体血液中收集的胎儿DNA筛选筛选几种常染色体隐性条件。

新的研究 科学 使用特定的等位基因表达数据来查找可能为患者孟德尔肌病做出贡献的候选基因。

在抽象中展示Ashg,Baylor Genetics研究人员将讨论EmeDgene的AI驱动平台如何帮助他们简化和标准化测序审查。

新的测定是公司产前和妇女的健康产品的一部分,但它也是为胃肠道测试开发了先兆子痫检验和技术。

研究人员发现,在通过Exome测序中评估的19例特发性肝病病例中的5例中发现了诊断上的单基因突变。

该公司已开始驾驶该软件,该软件是针对生物信息学企业和临床实验室的,提前采用计划推出。

研究人员与基因组关联研究的比较了62种特征或病症,其中包含20颗孟德尔疾病类型的基因,揭示了新的联系。

一个新的分析表明,在涉嫌孟德尔疾病的婴儿诊断过程中测序是具有成本效益的。

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英国政府宣布将提供额外的2.5亿英镑的科学和研究资金,以涵盖地平线欧洲计划的参与费用,是 监护人 reports.

这 菲律宾日报询问者 在菲律宾基因组中心用于分析SARS-COV-2基因组的测序机中发现了污染。

Buzzfeed新闻报道了一些研究人员正在抵制 美国医学协会杂志 在其医学中的结构种族主义持怀疑态度之后。

在  科学 本周:1型糖尿病患者的血液转录组分析。

主持人:Acquia.