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小儿疾病

DNA映射努力将收集50,000名来自作为新生儿的儿童的DNA样本,以及希望参加的父母和兄弟姐妹。

合作伙伴还将在一项研究中合作,审查,这将评估WG的保险范围是否会影响患者护理和医疗保健费用。

研究人员使用基因组和表观元素分析的组合,阐明了基于超强增强剂的亚型,包括与临床结果不良相关的亚型。

综合蛋白质分析导致了颅咽管瘤,高级胶质瘤和其他肿瘤类型的预先未被覆盖的治疗靶或预后标志物。

国家遗传辅导员小组社会讨论了医疗保健提供者是否已准备好以便采用作为一线试验的全基因组测序。

调查人员诊断出具有拷贝数变体的额外孟德尔条件,对exame测序后仍未确诊的儿科患者分析。

NSIGHT2研究人员调查了生病婴儿的父母和医生,看看它们如何从基因组测序试验中发现阳性和消极结果。

在KICS的研究中,研究人员发现了超过一半的孩子的可定位突变,但实际上很少收到基于这些分子标记的药物。

这些组织将为Pacbio的HIFI测序应用于罕见的疾病队列,其基因组尚未通过其他方法产生因果变体。

这将是儿童慈悲研究所的旗舰项目,旨在从30,000名儿童及其家人收集基因组数据。

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英国政府宣布将提供额外的2.5亿英镑的科学和研究资金,以涵盖地平线欧洲计划的参与费用,是 监护人 reports.

这 菲律宾日报询问者 在菲律宾基因组中心用于分析SARS-COV-2基因组的测序机中发现了污染。

Buzzfeed新闻报道了一些研究人员正在抵制 美国医学协会杂志 在其医学中的结构种族主义持怀疑态度之后。

在  科学 本周:1型糖尿病患者的血液转录组分析。

主持人:Acquia.