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生病儿童医院

在KICS的研究中,研究人员发现了超过一半的孩子的可定位突变,但实际上很少收到基于这些分子标记的药物。

在该研究中,30%的接受基因组测序试验的患者获得了新的主要分子遗传诊断。

扩展通常处于外显子或接近患有神经系统发育,心血管系统和肌肉组织的基因接头。

在  核酸研究 本周:将大分子和临床数据集结合的Web平台,用于标准化单细胞RNA测序数据的Web资源,以及更多。

该研究表明,遗传重排驱动的儿科低级胶质瘤往往是早些时候诊断的,并且具有比SNV驱动的结果更好。

推动测序

加拿大的科学家正在展望英国的计划对儿童进行稀有罕见的灵感条件, 国家职位 reports.

欧洲,加拿大和非洲(CINECA)项目的国家队列的普通基础设施,寻求协调本体论并为全球基因组学研究创建互操作性平台。

本周PLO:潜在的囊性纤维化改性剂,潜在的肾癌生存签名等。

该团队计划在一年内将RNA-SEQ诊断试验从病人临床实验室推出,以补充临床exome测序。

在三个基因组加拿大基因组资助竞赛中提供资金,与加拿大联邦政府和其他团体合作。

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英国政府宣布将提供额外的2.5亿英镑的科学和研究资金,以涵盖地平线欧洲计划的参与费用,是 监护人 reports.

这 菲律宾日报询问者 在菲律宾基因组中心用于分析SARS-COV-2基因组的测序机中发现了污染。

Buzzfeed新闻报道了一些研究人员正在抵制 美国医学协会杂志 在其医学中的结构种族主义持怀疑态度之后。

在  科学 本周:1型糖尿病患者的血液转录组分析。

主持人:Acquia.