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HGMD和Clinvar:避免知识盲点

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本白皮书讨论了“知识盲点”在现代遗传检测中的重要性,这是由于采矿和解释机制不足而未被发现的珍贵信息。

为此,已经开发和培养了几种变体数据库,主要是人类基因组突变数据库(HGMD)和Clinvar,这些数据库和ClinVAR都是记录减少或疾病相关的(致病性)变异。但是,虽然两个数据库都广泛用于遗传测试程序,但它们不等于。本文说明了HGMD在临床广度和临床深度方面如何超过CLINVAR,并且对于提供更好的知识来提供更好的照顾至关重要。

主持人:Acquia.