脊柱肌肉萎缩（SMA）是一种常染色体隐性神经肌肉疾病，由存活电机神经元1基因（SMN1）的突变导致，其中疾病严重程度被SMN2拷贝数调节。
这 AmplideX PCR/CE SMN1/2 Plus Kit is a one-tube PCR that quantifies SMN1 and SMN2 copy numbers and genotypes gene duplication "沉默的载体"标记以及一个 disease modifier variant.
该海报描述了一种研究，其中四个实验室通过测试了471个样本来评估SMN1 / 2加套件，并通过拷贝数和其他基因变体与参考结果实现超过98％的协议。
