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脊柱肌肉萎缩(SMA)是一种常染色体隐性神经肌肉疾病,由存活电机神经元1基因的突变(SMN1)产生。 SMA分子评估是通过SMN1和SMN2之间高度同源性,其中仅由5个核苷酸在它们的3’ 末端的不同复杂。

此外,SMA严重程度直接受到SMN2产生功能性SMN蛋白的能力的影响。 SMN2变体,C.859G>C,改善了全长转录物中的SMN2外显子7,并且与降低的疾病严重程度相关。

该海报描述了SAMPRIPEX PCR / CE SMN1 / 2加套件的分析性能,其评估外显子7拷贝数的SMN1和SMN2,以及基因复制和疾病改性标记的变体状态。

英国政府宣布将提供额外的2.5亿英镑的科学和研究资金,以涵盖地平线欧洲计划的参与费用,是 监护人 reports.

这 菲律宾日报询问者 在菲律宾基因组中心用于分析SARS-COV-2基因组的测序机中发现了污染。

Buzzfeed新闻报道了一些研究人员正在抵制 美国医学协会杂志 在其医学中的结构种族主义持怀疑态度之后。

在 科学 本周:1型糖尿病患者的血液转录组分析。

4月
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Beckman Coulter.

在这个网络研讨会上,在亚利桑那大学领导学生和员工测试计划的David Harris博士和Ryan Sprissler博士将讨论该大学如何在校园内留下近25%的人口,同时保持感染。率低于2%。

4月
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Beckman Coulter. Life Sciences

缓解SARS-COV-2大流行将继续需要创新的解决方案。该网络研讨会将概述Fry Laboratories如何迅速重新部署最初为用于检测和鉴定细菌,真核和真菌感染而创建的下一代测序(NGS)管道,以应对SARS-COV-2。

4月
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combinati.

废水中SARS-COV-2水平的检测和定量可以是潜在的Covid-19爆发的有用预测因子。但是,监督数据的解释可能是具有挑战性的。

4月
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共同诊断

加入临床参考实验室(CRL)的首席科学官员Heather Fehling博士,因为她为PCR测试的未来应用提供了一些见解。

主持人:Acquia.