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遗传风险变异

从Alzheimer受影响的家庭中成千上万个体的基因组序列开始,研究人员发现了13个新位点的罕见疾病相关的变体。

虽然FH基因的风险变体在肾细胞癌患者中更常见的非洲血统,但欧洲患者更常常进行致病性CheK2基因的变化。

随着SNP关联,芬兰基因组序列揭示了对心血管或代谢性状的强效的结构变体。

通过将他们的基因组分析聚焦对阿什肯纳齐犹太人种群,研究人员发现与精神分裂症相关的超罕见变体。

使用基因级遗传性分析方法,调查人员提出了一系列基因,这些基因将影响超过十几种癌症类型的风险。

该变体还暗示狼疮风险可能源于影响转录因子结合的增强剂活性的变化。

近193,000名欧洲人的全基因组协会研究导致了61个眼睛颜色相关的基因座,其中一些也影响了亚洲个人的虹膜色素沉着。

一个国际团队提出了一个22分框架,用于开发,验证和报告用于预测特征和条件的多种子基风险分数。

申请释放

找到可能为儿童死亡做出贡献的稀有遗传变异之后,请愿请求赦免和释放Kathleen Folbigg, 悉尼早晨先驱报 reports.

两项研究鉴定了IPSC线路中常见和罕见的调节变异,包括与疾病或分化的关系。

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英国政府宣布将提供额外的2.5亿英镑的科学和研究资金,以涵盖地平线欧洲计划的参与费用,是 监护人 reports.

这 菲律宾日报询问者 在菲律宾基因组中心用于分析SARS-COV-2基因组的测序机中发现了污染。

Buzzfeed新闻报道了一些研究人员正在抵制 美国医学协会杂志 在其医学中的结构种族主义持怀疑态度之后。

在  科学 本周:1型糖尿病患者的血液转录组分析。

主持人:Acquia.