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变体分类

研究人员重新分类了86%的葡萄酒,最初确定为VUS,可能改变患者的监测或治疗方法。

该计划的初始合作伙伴包括Thermo Fisher Scientific,GNS Healthcare,Dnanexus,个人基因组诊断和Wellcome Sanger Institute。

购买PGDX ELIO基因组分析试验的实验室将获得QIAGEN的QCI解释一个用于快速,基于证据的QCI的诠释。

该交易在2019年1月签署的非独家合作伙伴关系中,Pieriandx现在将支持更多的Illumina癌症测序测定。

该公司的CLIA实验室在虚拟ASHG会议上呈现了数据,显示其如何验证基于WGS的STR扩展分析以诊断稀有疾病。

在一个ProcisionFDA挑战中,PacBio Hifi读取的深度呼叫读数为99%的精确度,并召回SNV和Indels,将HIFI与Illumina一致。 

公私伙伴关系已在大于50亿元的吉尔斯列表上发表了一篇论文,已经用于开发新方法。

在 vitae表示,YouScript和Genelex将使它能够提供药物替代测试,而二倍体将有助于解释WGS结果。

在一个漫长的发现期间,实验室要求南卡罗来纳邦联邦地区法院找到其青睐,并决定其疏忽不会导致威廉姆斯儿子的死亡。

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华尔街日报 报道称,美国医学遗传学和基因组学呼吁遗传遗传学和其他人分享他们所拥有的遗传数据。

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英国政府宣布将提供额外的2.5亿英镑的科学和研究资金,以涵盖地平线欧洲计划的参与费用,是 监护人 reports.

这 菲律宾日报询问者 在菲律宾基因组中心用于分析SARS-COV-2基因组的测序机中发现了污染。

Buzzfeed新闻报道了一些研究人员正在抵制 美国医学协会杂志  在其医学中的结构种族主义持怀疑态度之后。

在  科学 本周:1型糖尿病患者的血液转录组分析。

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